病史介绍

(相关资料图)

性别：

男

年龄：

60岁

临床表现

1个月前出现骶尾部疼痛，大便排泄困难。1年前曾在外院诊断为“脊索瘤”，行手术治疗，未行放、化疗。

影像学表现

骶尾部肿块，边界欠清，局部骨质破坏，T1W呈不均匀稍低信号，T2W呈不均匀稍高信号，信号欠均匀，提示肿瘤复发。

大体观察

灰白破碎组织一堆，体积：5cm×3cm×1cm。

镜下形态

图1

低倍镜下，肿瘤呈分叶状，有明显不同的两种组织学形态。

图2

高倍镜下，一种成分富含黏液背景，细胞体积大，胞浆嗜酸性，含有较多空泡的液滴状细胞，呈索状或呈巢状排列。

图3

高倍镜下，另一种为梭形细胞，呈束状或车辐状排列，其间还可见大的多形性细胞和怪异的瘤巨细胞。

图4

免疫组化显示瘤细胞EMA阴性。

图5

免疫组化显示瘤细胞S100阴性。

图6

免疫组化显示瘤细胞Brachyrury阴性。

免疫组化：

ALK（-），Brachyrury（-），CD23（-），CD34（-），CD68（-），CD117（-），EMA（-），CD123（-），CK8/18（-），Desmin（-），DOG1（-），HMB45（-），INI1（ ），S-100（-），SMA（-），SMARCA4（ ），SOX10（-），KI-67

患者1年前外院诊断脊索瘤的镜下形态学：

图7

镜下显示经典型脊索瘤形态，可见较多“泪滴”样的空泡细胞，黏液背景明显，瘤细胞核偏位，胞浆呈空泡状。

最终诊断

结合患者病史及形态学，符合去分化脊索瘤。

讨论

概述

脊索瘤是起源于脊索残余的一种低度恶性肿瘤，其临床行为取决于发生部位、局部侵袭性和复发等多种因素，但一般生长缓慢。组织学有上皮性细胞，并具有上皮细胞免疫表型。大约5％的脊索瘤含有高级别肉瘤成分，被称为“去分化”脊索瘤或脊索瘤伴恶性梭形细胞成分或恶性纤维组织细胞瘤。脊索瘤组织学分3个亚型：经典型脊索瘤

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参考文献

[1]Meis JM，Ｒaymond AK，Evans HL，et al． “Dedifferentiated” chordoma． A clinicopathologic and immunohistochemical study of three cases．［J］． Am J Surg Pathol，1987，11( 7) : 516－525．

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[3]Nachwalter ＲN，Ｒothrock ＲJ，Katsoulakis E，et al． Treatment of dedifferentiated chordoma: a retrospective study from a large volume cancer center［J］． J Neuro-oncol，2019，144 ( 2) : 369－376．

[4]Hung YP, Diaz-Perez JA, Cote GM, et al. Dedifferentiated Chordoma: Clinicopathologic and Molecular Characteristics With Integrative Analysis ［J］. Am J Surg Pathol. 2020 ,44(9):1213-1223.

作者

陈旭主治医师

甘肃省人民医院病理科

参加病理工作6年，以第一作者身份发表CSCD 4篇。

审校

吴建锋主治医师

附属西病理科

本文系NGDP新病理团队撰写，转载请联系授权